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    新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?医生说……

    来源: 南方日报网络版     时间: 2019-10-18 19:29:10
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    刚出生时

    因较为明显的生理特征

    福建泉州的宝宝小雅(化名)

    被所有人认为是“男婴”

    但是一个月后

    却被医院确诊为“女婴”

    这“龙”转“凤”的乌龙一幕

    皆是因为一种病

    小雅皮肤黝黑

    出生时黑瘦以为男孩

    满月后查出实际是女孩

    家住福建泉州的小雅父母,在这一个多月里算是经历了喜忧两重天。小雅刚出生时,皮肤较其他新生儿看上去会更黑点,乳晕的颜色也比较深,家里人看到她有男性生殖器,虽然相比别人有点小,但都认为是“男婴”,开心地通知亲朋好友。

    随着小雅一天天长大,父母会发现,孩子能喝奶能玩,精神状态都挺好,但是皮肤越来越黑,而且体重也不怎么长。当父母想着孩子是不是肠胃吸收不好等问题时,他们接到了医院打来的电话。

    小雅的新生儿筛查结果显示,孩子17羟孕酮升高,疑似患上先天性肾上腺皮质增生症,医生要求要尽快带孩子来复查。

    听到此,父母的心情都很忐忑,而经医生进一步检查发现,小雅皮肤黑,乳晕色素沉着明显,正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米,而小雅的只有1.5厘米,这其实是肥大的阴蒂,而非阴茎。双侧大阴唇看上去像阴囊,可见褶皱和色素沉着,但没有睾丸。

    经确诊,小雅看上去是男宝,其实是女宝。小雅还出现有电解质紊乱,血钠低,血钾高,激素指标异常等表现,确诊为先天性肾上腺皮质增生症。

    经激素补充等系列治疗一周后,小雅病情控制,皮肤也没那么黑了,达到出院指标,但还要定期随访,终生服药治疗。

    该遗传病发病率万分之一

    患病女孩易“男性化”

    泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起,有1万分之一到2万分之一的发病率,大约每60个人就有携带这个致病基因。今年以来,医院已收治3例患儿。

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